El 10 de junio se celebra: Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria

Este 10 de junio, se celebrará el día mundial de la Amiloidosis Hereditaria, una enfermedad rara que afecta tanto a hombres como a mujeres. Esta condición multisistémica, que impacta principalmente a nivel neuropático y cardiaco, es crónica, discapacitante y potencialmente fatal. La detección temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar y prolongar la calidad de vida de los pacientes afectados.

Características y Origen Genético de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) 

La hATTR es causada por una mutación en el gen TTR, que produce la proteína amiloide. Esta proteína defectuosa se acumula anormalmente en varios órganos, incluidos los nervios periféricos, los ojos, el corazón, los riñones y el tracto gastrointestinal, provocando un daño progresivo e irreversible. La enfermedad se manifiesta a través de una variedad de síntomas, dependiendo de los órganos afectados.

Necesidad de un Enfoque Multidisciplinario

El manejo de la hATTR requiere un enfoque multi e interdisciplinario, involucrando a especialistas de diversas áreas médicas. La Dra. Marcela Gálvez, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, enfatiza la importancia de este enfoque: "Los pacientes deben tener un manejo multi e interdisciplinario, esto quiere decir que muchas especialidades, incluyendo neurólogos, cardiólogos, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, entre otros, deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico, seguimiento y manejo de los pacientes."

Impacto Emocional y Apoyo Psicosocial

Además del manejo médico, la carga emocional de la hATTR es significativa. Por lo tanto, es esencial incluir el apoyo psicosocial tanto para el paciente como para su familia. "Dado que es una enfermedad con una carga importante a nivel emocional, también es importante involucrar en este manejo toda la parte psicosocial del paciente y su familia", añade la Dra. Gálvez.

¿Cuáles son los sintomas?

Es una enfermedad predominante en los adultos. Si bien la alteración genética viene de nacimiento, la proteína se acumula a lo largo de la vida y usualmente los primeros síntomas se perciben en una etapa adulta:

• Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.

• Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.

• Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.

• Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.

• Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento 
• Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.

• Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.